“Болезнь крестоносцев” – тяжелый генетический синдром, распространенный на западе Кипра

Неизлечимое наследственное заболевание – атаксия Фридрейха – распространено на западе Кипра, в районе Пафоса. Наибольшее число носителей и больных этим недугом проживает в деревнях Катикас и Ародес. В общей сложности там сейчас насчитывается 23 страдающих этой болезнью и 100 носителей.

В целом в мире распространенность этого заболевания составляет 1 случай на 50 000 человек; в Европе заболеваемость выше – 1/29000. На Кипре показатели намного выше (болен или является носителем один человек из 6700). Считается, что коварный ген на Кипр принесли крестоносцы, и долгое время это заболевание называлось “болезнью крестоносцев”. Ситуация усложнилась в округе Пафоса из-за изолированности этого региона от остальных населенных пунктов Кипра. На протяжении веков браки заключались между жителями одной деревни, без притока “свежей” крови,  что приводило к близкородственным связям: по сей день многие жители удаленных деревень Кипра являются троюродными кузенами. В том случае если оба родителя являются носителями гена, существует 25% вероятность, что их ребенок родится больным, и 50% – что он будет носителем мутации. Поэтому носители гена атаксии при вступлении в брак должны проходить обязательный медицинский тест.

Image result for Friedreich’s Ataxia

Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене FXN, кодирующем белок фратаксин.

Причины болезни — аутосомно-рецессивно наследуемая мутация в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. Фратаксин играет важную роль в работе митохондрий, в частности, в выведении железа из околомитохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждения.

Первые симптомы обычно появляются на первом, втором десятилетии жизни, однако первые проявления могут быть и на третьем и четвертом десятилетии. Проявляется атаксия при ходьбе, а также нарушением почерка, дизартрией, слабостью в ногах, нарушением или потерей слуха. Нарушается глубокая чувствительность, постепенно нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выраженная на нижних конечностях, но с течением болезни захватывающая и верхние. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведёт к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.

Развиваются нарушения со стороны эндокринной системы — сахарный диабет, гипогонадизм, дисфункция яичников, кардиомиопатии. Возникают скелетные деформации — искривление позвоночника, «стопа Фридрейха».

Image result for Friedreich’s Ataxia

 

Прогноз неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания 15—20 лет. В редких случаях больные доживают до 70—80 лет, при условии отсутствия сопутствующего сахарного диабета и болезней сердца.

Поделиться новостью:
  • 5
    Shares

Актуально

Кипр, Греция, Израиль

Восьмой трехсторонний саммит между Кипром, Грецией, Израилем стартовал в Иерусалиме

Лидеры Кипра, Греции и Израиля обсудят различные возможности и вызовы на Ближнем Востоке во время …